【重磅】济南中医风湿病医院荣获“痛风石易感基因筛查研究”科研课题参与单位

随着人们生活水平的提高，患痛风的人群越来越多。痛风可破坏关节，迫使患者丧失生活能力。还可引发眼睛、肾脏、心脏等其他脏器的重大疾病，严重危害人民健康。

痛风虽然已经是比较常见的疾病，但也常常会被误诊误治，由此可见，临床诊断和治疗的规范化、精准化尤为重要。济南中医风湿病医院长期以来重视高尿酸血症、痛风病诊治及管理工作，具备良好的发展基础，并始终致力于痛风等风湿疾病的精准预防和精准治疗，不断地为我省患者提供成熟、先进的诊疗方案及防治措施。

2017年，亚太痛风联盟APGC正式成立，这是一家专门从事亚洲太平洋地区高尿酸血症、痛风领域的医疗人员的合作组织，联盟成员来自中国、美国、新西兰、日本等多个国家和地区，而亚太痛风联盟则在各国成立了一个高尿酸血症和痛风管理高中心(HGMC)，负责管理高尿酸血症和痛风的治疗。

2020年11月，济南中医风湿病医院成为亚太痛风联盟高尿酸血症及痛风管理中心分中心，这标志着济南中医风湿病医院对高尿酸血症及痛风的诊疗真正进入国际大环境，与国际上先进的科研成果建立了密切联系，将为我省的患者提供成熟、先进的诊疗方案。

2021年6月，亚太痛风联盟高尿酸血症及痛风管理中心（HGMC）济南中医风湿病医院分中心被授予了“痛风石‘易感基因筛查研究’科研课题参与单位”，标志着济南中医风湿病医院在“高尿酸血症与痛风”的临床诊疗水平，特别是规范化科学管理上接轨国内先进行列，将为我省患者提供成熟、先进的诊疗方案及防治措施。为此，我院将在亚太痛风联盟高尿酸血症及痛风管理中心（HGMC）指导下不断为山东省痛风的病因研究及诊疗提供临床依据，达到痛风的精准预防和精准治疗，造福广大痛风患者。

济南中医风湿病也将借助亚太痛风联盟总中心的学科力量，建立基于物联网大数据的一站式、标准化高尿酸血症及痛风管理平台，推广先进成熟的痛风诊疗技术及方案，利用新兴信息技术支持医疗流程优化，开创疾病诊疗管理新模式，推进中国高尿酸血症及痛风的规范化诊疗。向国际化标准看齐，立足前沿技术，全力促进医院痛风诊疗水平的提升，充分发挥医共体政策优势，逐步提高痛风的诊疗水平并不断增强群众对高尿酸血症、痛风的防治意识，希望通过不懈努力，将济南中医风湿病医院打造成山东省内高尿酸血症及痛风患者诊治和预防首选医院。

痛风易感基因检测的解读

高尿酸血症及痛风是一个多基因影响的，遗传因素和生活因素并重的疾病。目前检测基因仅为多基因中研究相对比较明确的几个，对临床工作提供参考意义，但是不能作为诊断原发性痛风及高尿酸血症的依据。

1、尿酸生成功能基因（MTHFR）

MTHFR 基因突变，导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降，干扰同型半胱氨酸甲基化途径，使血浆同型半胱氨酸水平增高，并与高尿酸血症及痛风高度相关。解读：MTHFR 杂合型突变和纯合型突变会影响尿酸生成，引起血尿酸的增高。

2、尿酸排泄功能（ABCG2）

表达于肾脏近端小管刷状缘，参与尿酸的顶端分泌，其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因。ABCG2 基因 rs2231142 位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读：ABCG2 基因突变导致所编码酶的活性下降，导致尿酸从肾脏排泄能力下降，血尿酸增高。

3、尿酸重吸收功能

1. SLC2A9 SLC2A9 基因编码葡萄糖转运体 9 是位于肾小管上皮细胞的一种电压性尿酸转运体，通过交换葡萄糖与尿酸的转运和重吸收。SLC2A9 基因突变可导致尿酸排泄分数降低，从而引起高尿酸血症及痛风。

2. SLC22A12 SLC22A12 基因编码尿酸盐转运蛋白 1，是有机阴离子转运体家族的成员之一，主要作用于肾近端小管上皮细胞管腔膜，参与尿酸在肾脏的重吸收。

解读：这个两个基因的突变形式会影响所编码的酶活性降低，导致尿酸在肾脏中的重吸收减少，降低血尿酸的含量。部分文献显示这两个酶同样也是促尿酸排泄药物作用的底物，因此 SLC2A9 和 SLC22A12 基因发生突变个体可能促尿酸排泄治疗效果有限。

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